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  1. 639SM - BIOCHIMICA I 2022
  2. Approfondimento
  3. Varianti dell’emoglobina

Varianti dell’emoglobina

Completion requirements
Due: Friday, 14 April 2023, 11:47 PM

Salve a tuttǝ.

Come vi accennavo a lezione vi invio questo esercizio e vi chiedo di rispondere con un file in PDF. Resto a disposizione per domande nel forum degli esercizi. La consegna scade alle 12 del 9 maggio.


Vi sono circa 500 varianti dell’emoglobina alcune delle quali causano malattie e altre non sono dannose. Di seguito si riportano sette forme:

HbS                      : un Glu sulla superficie sostituito con una Val

Hb Cowtown         : viene eliminate una coppia ionica coinvolta nella stabilizzazione dello stato T

Hb Memphis         : sostituzione di un residuo non carico sulla superficie con un altro di dimensioni simili

Hb Bibba              : sostituzione di una Leu in un’alpha elica con una Pro

Hb Milwaukee      : sostituzione di una Val con un Glu

HB providence     : sostituzione di una Lys che di solito si proietta nella cavità centrale del tetramero con un’Asn

Hb Philly              :  sostituzione di una Tyr con una Phe, eliminando un legame ad idrogeno in corrispondenza dell’interfaccia alpha1beta1

 

Qual è la variante che meno probabilmente causa malattia?

Quali sono le varianti  che più probabilmente hanno valori di pI diversi dall’HbA se analizzati in un’isoelettrofocalizzazione?

Quali mostrano una diminuzione dell’affinità per il BPG e un aumento per l’ossigeno?

Motivate ogni risposta.


Buon Lavoro 


Gloria

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